先天性巨結(jié)腸的病因有很多種，其中，醫(yī)學(xué)界主流觀點是我們的遠端結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)出了問題，例如，缺失了其神經(jīng)節(jié)細胞，或者，神經(jīng)節(jié)細胞有所減少。

另外，此病還和母親懷孕時期感染病毒有關(guān)，或者是存在家族遺傳性。這些因素都會導(dǎo)致孩童誘發(fā)先天性巨結(jié)腸。胎兒的結(jié)腸發(fā)育出現(xiàn)問題，大約是在十二周左右，此時腦部神經(jīng)發(fā)育完成，開始發(fā)育下部的神經(jīng)。此時若環(huán)境出現(xiàn)問題，母親感染病毒，外胚層神經(jīng)嵴細胞沒有移到孩童腸壁內(nèi)，導(dǎo)致結(jié)腸遠端沒有發(fā)育神經(jīng)節(jié)細胞，孩童會得巨結(jié)腸。

孩童得先天性巨結(jié)腸還和RET基因、神經(jīng)調(diào)節(jié)蛋白基因-1、內(nèi)皮素-B基因及內(nèi)皮素-3基因有關(guān)系。

在最新研究中，發(fā)現(xiàn)了一個情況，先天性巨結(jié)腸患者和經(jīng)常發(fā)病的家族都有基因突變的情況，主要是RET基因。先天性巨結(jié)腸越嚴重，RET基因的突變情況越明顯。

先天性巨結(jié)腸的直接病因是功能性梗阻，由于無神經(jīng)節(jié)細胞的患腸常常痙攣，括約肌緊繃不協(xié)調(diào)，收縮的患腸淤積了大量的廢氣、殘渣。最后使腸壁碩大豐滿，形成了巨結(jié)腸。

孩子是家庭重要的一份子，一旦孩子出現(xiàn)嘔吐、腹脹、伴隨著排便不暢，有些接觸或聽說先天性巨結(jié)腸的朋友就會擔(dān)心，孩子是不是得了此病。其實大家不用過于緊張，普通的便秘也會導(dǎo)致排便困難，和先天性巨結(jié)腸很像。要想排除嬰兒是先天性巨結(jié)腸，應(yīng)該看癥狀，如果是便秘，用通便的藥物或者外用的開塞露等，就可排便。并且，癥狀不會持續(xù)很久，以后能正常排便。家長朋友們便可放心。如果是先天性巨結(jié)腸，癥狀不會停止，持續(xù)惡化，應(yīng)及時就醫(yī)。

另外，先天性巨結(jié)腸應(yīng)該和腹膜炎區(qū)分，如果孩童便秘、嘔吐，可能是敗血癥導(dǎo)致，可到醫(yī)院做X線’，如果不能明顯區(qū)分，可以做鋇劑灌腸，進行確診。

與先天性巨結(jié)腸癥狀類似的疾病有很多，大家要加以排除?？春⒆邮欠袷窍忍煨跃藿Y(jié)腸。如果孩子出現(xiàn)不良嘔吐，伴有腹脹，也可能是先天性腸旋轉(zhuǎn)不良。此時孩子糞便排出正常，到醫(yī)院做鋇劑灌腸，醫(yī)生若發(fā)現(xiàn)右半結(jié)腸有問題，如結(jié)腸位置不對，排除先天性巨結(jié)腸，可能是先天性腸旋轉(zhuǎn)不良。

排除先天性巨結(jié)腸的方法還有很多，但最科學(xué)的，還是出現(xiàn)癥狀及時就醫(yī)，切莫不當(dāng)回事兒。

巨結(jié)腸手術(shù)是否是大手術(shù)，不能一概而論，主要取決于患者的病情輕微程度。病情輕微的患者，小手術(shù)就可以治愈。如果病情嚴重，手術(shù)過程就會復(fù)雜些，甚至術(shù)后恢復(fù)不好，需要再次手術(shù)，屬于大手術(shù)。

患腸比較短的患者，以及普通巨結(jié)腸患者，可以通過微創(chuàng)手術(shù)方式，非常簡單，不開腹，直接通過肛門完成。直接切除患腸，將直腸末端于正常功能的結(jié)腸吻合。隨著現(xiàn)在巨結(jié)腸手術(shù)技術(shù)的發(fā)展，患者的開刀面積小，很少出血，且術(shù)后恢復(fù)快。有些人會擔(dān)心孩子的美麗，大可不必，該手術(shù)是微創(chuàng)，基本沒有疤痕。

先天性巨結(jié)腸，大部分可以痊愈，千萬不要諱疾忌醫(yī)，如果是微創(chuàng)的小手術(shù)，只需一千左右，不會有特別大的經(jīng)濟壓力，大家要積極治療。

但是，如果患腸比較長，或者是結(jié)腸炎，且比較嚴重，則需要做大手術(shù)結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)、直腸粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘拖出切除術(shù)等。

這些手術(shù)花銷大，后續(xù)的治療比較復(fù)雜‘，并且需要開腹，這樣的大手術(shù)需要大家考慮清楚。

得了先天性巨結(jié)腸，首先大家不要慌，先天性巨結(jié)腸不是不治之癥，大家可以考慮手術(shù)和非手術(shù)兩種方式，手術(shù)大多可以達到根治的效果，非手術(shù)這是采用灌腸來促進排便，或者用溫鹽水治療，大多可以保證患兒四到六個月的排便，使患者水電解質(zhì)保持平衡，保證患兒的營養(yǎng)補充，能減輕患者痛苦，不能根除，大部分作為手術(shù)前的準備治療。因此，建議大家進行先天性巨結(jié)腸手術(shù)，達到根治的目的。

先天性巨結(jié)腸的手術(shù)治療有好幾種，根據(jù)病情，進行不同的手術(shù)。

由于現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)不斷發(fā)展，如果患兒的巨結(jié)腸類型，患病程度合適，，我們可以在新生兒期就做手術(shù)，不播等到患兒六個月以后。手術(shù)主要切除缺乏神經(jīng)細胞節(jié)的患腸，重建患兒的腸道，幫助患兒以后順利排便。

手術(shù)后能明顯改善患兒排便不暢、不良嘔吐等癥狀，提高患兒的生存質(zhì)量，大大增加生存率。建議大家如果查出先天性巨結(jié)腸，早日積極治療，保障孩子的生存和發(fā)展。

先天性巨結(jié)腸有一定的遺傳幾率，研究發(fā)現(xiàn)，患者有家族病發(fā)的情況，科學(xué)數(shù)據(jù)表明，家族性無神經(jīng)節(jié)細胞癥發(fā)病率約為4%。

但是，由于有些巨結(jié)腸患者，或者有巨結(jié)腸患者的家屬，表現(xiàn)很輕微，根本意識不到自己的病，所以沒有就醫(yī)，確實存在家族遺傳，只不過有些人癥狀嚴重，有些幾乎感覺不到。

近年來，全面二孩政策的放開，這種先天性巨結(jié)腸可能出現(xiàn)明顯的遺傳現(xiàn)象。

父母其中一方的先天性巨結(jié)腸顯現(xiàn)程度不夠，很有可能被忽視。由于RET基因的問題，以及編碼蛋白功能缺失，都造成先天性巨結(jié)腸。

因此，大家要注意防范，在備孕期間可以先檢查一下，自己及其親屬有沒有患巨結(jié)腸，因為癥狀輕微沒有引起重視。這樣，盡量減少孩童患先天性巨結(jié)腸的情況。

先天性巨結(jié)腸是消化道最常見的先天性畸形之一，可以后天手術(shù)治愈，因此，即使遺傳了先天性巨結(jié)腸，也不要過于擔(dān)心。