專家根據(jù)成小姐的個案，對小兒地中海貧血作出了詳細的解釋。地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成受阻或完全抑制，導致血紅蛋白的組成成分改變，引起慢性溶血性貧血的遺傳病。這組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。  >>地中海貧血夫妻一定會遺傳給寶寶嗎？

　　由此可見，成小姐寶寶的情況應該就是典型的雙親是雜合子攜帶者不發(fā)病，寶寶是純合子所以發(fā)病了。

　　正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。

　　具體舉例說，如果決定地貧的基因有A和a兩種，其中A是顯性的--不發(fā)病，a是隱形的--發(fā)病，如果是AA，那肯定不發(fā)病，也就是正常人；如果是aa，就會發(fā)病，也就是地貧患者；如果是Aa，那么因為有顯性的A把隱形的a掩蓋掉了，所以表現(xiàn)出來的還是A，也就是不發(fā)病，只是作為地貧基因的攜帶者。 成小姐夫妻倆的基因型都是Aa，生小寶寶的時候每人給一個基因湊成一對給寶寶，碰巧兩個人給的都是a，于是小寶寶的基因型就是aa，所以就發(fā)病了。

　　“貧血、鐵沉積造成心肌損害是導致患兒死亡的重要原因之一。如果對地貧重癥患兒不及時治療，4-5歲就可能死亡?！睂＜姨嵝褟V大地貧患兒家長。不少患兒初診時已臉色暗黃、鐵青，這就是沒有及時除鐵的后果，由于長期的輸血會造成血紅蛋白所含的大量的鐵沉積在人體的各個器官，而當過多的鐵長期沉著于心肌以及肝、胰腺、腦垂體時，就會引發(fā)臟器損害，嚴重者可導致心力衰竭或肝硬化。那么如何盡早發(fā)現(xiàn)寶寶是否“地貧”呢？具體有什么癥狀呢？  >>了解地中海貧血 患者夫婦及早檢查

　　根據(jù)病情輕重的不同，臨床表現(xiàn)分為以下3型。

　　1.重型

　　寶寶的長相會發(fā)生顯著變化，這也是為什么很多地貧的孩子一走進診室就能被醫(yī)生第一時間識別的原因。重型的臨床表現(xiàn)如下：寶寶出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

　　2.中間型

　　輕度至中度地貧的兒童則臨床表現(xiàn)沒有那么明顯，孩子通常在兩歲后才會臉色蒼白，血紅蛋白通常有波動，孩子表現(xiàn)為體質較差，感冒次數(shù)逐漸增多、持續(xù)時間逐漸延長等。長時間的貧血后，中間型地中海貧血患者常會出現(xiàn)肝脾腫大，臉部變形，發(fā)育遲緩。患者大多可存活至成年。

　　3.輕型

　　輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發(fā)現(xiàn)。

　　一般治療（針對輕型、部分中間型地貧患者）：注意休息和加強營養(yǎng)，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。

　　基因活化治療：應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β型地貧現(xiàn)狀，此方法仍在探索中。

　　脾切除：對中間型β型地貧患者療效較好，對重型β型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱。

　　造血干細胞移植：異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法，主要針對重型β型地貧患者，但存在手術風險，相關死亡率不低。

　　輸血和除鐵治療：目前治療重型β型地貧患者最主要的方法之一?！盎蛑委熓堑刎毼磥碇委煱l(fā)展趨勢，但目前還不成功，仍在探索中；移植對配型要求很高，而且費用不菲、有較大風險，而且移植后也依然存在復發(fā)的可能。”專家表示，常規(guī)治療方法--除鐵輸血依然是當下主流方法?！按蠹s從2001年開始，在我國兩廣地區(qū)開始對地貧患兒進行除鐵輸血等手段，只要堅持，患兒都能較好地控制病情。”

　　掌握以下輸血除鐵原則對于控制孩子的病情非常關鍵：高量輸血，必須維持孩子的血紅蛋白在100克以上，每四周進行一次輸血；逐量除鐵，目前絕大多數(shù)患兒對除鐵劑的使用都不夠量，無論是口服還是針劑，都應根據(jù)公斤體重核算除鐵劑量；如果出現(xiàn)過敏反應或是不舒服、關節(jié)痛、白細胞降低、轉氨酶升高等現(xiàn)象，應報告醫(yī)生，或停用一段時間；如果患兒在5歲以內除鐵夠量，則臉形、皮膚以及臟器等都不會發(fā)生太大變化和傷害。

　　地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病，如何降低地貧患兒出生率？

　　如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，一般不會有中重型地中海貧血小孩。  >>注意！孕前查地中海貧血必不可少

　　雖然地中海貧血暫時沒有一個普及的根治方法，但根據(jù)以上患病率的推算，若父母雙方如攜帶地貧基因譜，就應很好地通過婚檢、孕檢、產前篩查與診斷避免地貧胎兒的出生，而婚檢和產前診斷是關鍵的兩關。

　?。?） 婚檢是防地貧的主要手段之一

　　目前已可通過基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β型地貧患者出生。

　?。?）產前診斷99%能檢出是否地貧兒

　　目前地貧產前篩查的主要方法有：絨毛活檢術（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術（孕24周以后）。只要做了產前篩查與診斷，99%都能檢出胎兒是否患有地貧。

　　因此，雖然小兒地中海貧血屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病， 但是進行有效婚檢、孕檢、產前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率，甚至減少為零。專家建議有計劃懷孕的夫妻都要進行婚檢、孕檢、產前篩查。

　　地貧是基因疾病，需要及時注射疫苗，提高體質，盡量少感冒，尤其要保證充足均衡的營養(yǎng)。地中海貧血病人需有均衡飲食。

　?。ㄒ唬┑刂泻Ｘ氀阅男┦澄飳ι眢w好：

　　1.宜進食營養(yǎng)豐富的食物，如雞肉、牛奶、雞蛋等。

　　2.多吃富含優(yōu)質蛋白質的食物如蛋類、乳類、魚類、瘦肉類、蝦及豆類等。

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　　避免進食鐵質量高食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，應適量而不宜過量進食。凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當禁食或少食。

　?。ㄈ┲嗅t(yī)推薦小兒地中海貧血食療方：

　　1. 冬蟲夏草雞

　　用冬蟲夏草，薏苡仁各30克，當歸10克，烏雞1只。加水適量，加油鹽調味，文水燉2小時，食肉飲湯。

　　2. 花生牛筋粥

　　用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗凈切成小塊，與花生米、洗凈糯米共入砂鍋，加清水適量煮粥，至蹄筋爛熟、米開湯調；為止。宜溫熱空腹眼食，每日服食1次。

　　3. 加味羊骨粥

　　取羊骨750克，粳米50克，黃芪20克，大棗7枚。羊骨洗凈砸碎，與黃芪、大棗同入砂鍋，用適量清水煎煮，取湯代水與洗凈粳米同煮為粥，粥快熟時加入適量生姜、蔥白、食鹽攪勻，再煮片刻即可。宜溫熱空腹服用，連用15日為1療程。

　　4. 蜂蜜桑葚膏

　　取鮮桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗凈絞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷卻貯藏備用。每日食2次，每次取10--15克以熱水沖服，連服半月為1療程。

　　5. 紅黑木耳湯

　　用紅棗10枚、黑木耳10克、高麗菜6克、丹參5克。以溫水泡發(fā)洗凈，加適量冰糖加水，隔水蒸1小時。分次服用，每日早晚2次。