唐氏篩查，就是通過抽取孕婦血清進行檢測，并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算出胎兒患有唐氏綜合征危險系數(shù)的高低。

唐氏篩查的結(jié)果是一個概率問題，根據(jù)孕婦血清化驗結(jié)果計算出出現(xiàn)唐氏兒的危險系數(shù)，但并不代表最終確診，國際上正常值是1/700左右。當驗血篩查值大于1/270即為高危人群，表示胎兒患唐氏綜合征的危險性較高。

準媽媽在懷孕期間都應該做唐氏篩查，唐氏篩查的時間為孕14周～孕20周。對于已超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前進行優(yōu)生咨詢。事實上，由于目前唐氏綜合征的發(fā)病因素不確定，高齡產(chǎn)婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習慣性流產(chǎn)等都有可能誘發(fā)唐氏綜合征。

如果孕婦唐氏篩查高危，那么寶寶患唐氏綜合癥的幾率就會比較高。造成唐氏篩查高危的原因有很多，也不排除產(chǎn)檢前后的飲食或臨時行為干擾了結(jié)果等。

第一、遺傳因素，有一方家族中出生過唐氏兒或受孕時夫妻一方染色體異常，就有可能遺傳。

第二、藥物因素，妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等或者吃多了保胎藥等都有唐氏兒風險或影響糖篩結(jié)果。

第三，年齡因素，隨著孕婦年齡增大，胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯增加，這時由于卵細胞老化，分裂不均等以及異常卵子受孕所致。孕婦分娩時年齡達到或超過35歲應作胎兒染色體產(chǎn)前診斷。

第四，環(huán)境因素，夫妻一方長期在放射性熒屏下工作或污染環(huán)境下工作，亦或長期飼養(yǎng)寵物等。

第五，健康因素，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等或有習慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎等。

我們都知道，為了保證優(yōu)生優(yōu)育，孕前孕期的檢查是少不了的。特別是一些嚴重疾病的篩查，比如唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是人類最常見的染色體疾病，為了避免唐氏患兒的出現(xiàn)，準媽媽在懷孕時要做好唐氏篩查。那么，哪些人是唐氏篩查高危人群呢？下面我們就一起來了解！

第一、年齡大于35歲。

第二、曾生過異常孩子。

第三、有不明原因的胎停育。

第四、妊娠期間陰道出血。

第五、妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

第六、妊娠早期，接觸過有害物質(zhì)。

第七、家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。

如何判斷是否唐氏篩查高危呢？準媽媽要確定肚里的寶寶是否為唐氏兒有兩種方法：羊水穿刺與無創(chuàng)DNA。

一、羊水穿刺術(shù)

即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等，羊水穿刺的結(jié)果一般三到四周出來。

二、無創(chuàng)DNA

是一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法，可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。

很多家庭在得知唐篩結(jié)果為高危時，會害怕生出的寶寶畸形而動了想打掉孩子的念頭。但其實，如果檢驗結(jié)果呈陽性，只是表示胎兒患唐氏綜合征的機會高，但不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒，如果檢查出唐氏篩查高危要怎么處理呢？

1、進一步確診

唐篩高危并不是一定有問題，事實上高危中只有至多百分之五左右的寶寶確實有問題。高危的準媽媽需要確診胎寶寶是否為唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊水穿刺技術(shù)與無創(chuàng)DNA。

2、確診為唐氏寶寶后怎么辦

唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好手段是在準媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。