珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血，最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的，所以稱為“地中海貧血”。后來在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病，所以又稱此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區(qū)，特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發(fā)區(qū)。長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。

地中海貧血的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳，也就是男女都可得病，如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子，則會產(chǎn)生很嚴重的貧血，即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子，則成為“雜合子”，這種情況下一般只發(fā)生輕度的貧血。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。