先天性巨結(jié)腸在出現(xiàn)時(shí)都會(huì)有一些癥狀表現(xiàn)。有這些癥狀的患者通常會(huì)去醫(yī)院進(jìn)行檢查，查看具體原因以及具體的病程。醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況，采用一些方法來進(jìn)行治療，緩解病癥帶來的痛苦。

1、一些患者在出生時(shí)胎便會(huì)出現(xiàn)延遲，頑固性的便秘以及腹脹的情況?；純和ǔ?huì)因?yàn)槟c道管的缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞長度而有所不同，導(dǎo)致表現(xiàn)出的癥狀也有所不同。糞便的預(yù)期會(huì)導(dǎo)致結(jié)腸肥厚，并且擴(kuò)張。腹部就會(huì)出現(xiàn)寬大的長形。有時(shí)在觸及時(shí)會(huì)有充滿糞便的腸袢及糞石。

2、化完會(huì)出現(xiàn)營養(yǎng)不良的發(fā)育遲緩以及長期的腹脹，便秘，這時(shí)患兒的食欲有所下降，影響到患兒的營養(yǎng)吸收造成消瘦，貧血現(xiàn)象以及發(fā)育明顯差于同齡的正常孩子。

3、巨結(jié)腸匯通常伴有小腸，結(jié)腸炎癥。這是一種并發(fā)癥，并且是最為常見，也是很嚴(yán)重的情況，特別是在新生兒的時(shí)期。因?yàn)椴⒉幻鞔_，患兒就會(huì)有突然的病情惡化，出現(xiàn)嘔吐，腹瀉，腹脹嚴(yán)重的現(xiàn)象。有大量的腸液積存，就會(huì)產(chǎn)生高燒，酸中毒，脫水，血壓下降，還有一些并發(fā)癥，如果不及時(shí)治療，就會(huì)有較高的死亡率。