地中海貧血是一種比較常見的遺傳性疾病，它給患者的生活以及家庭都帶來了負(fù)擔(dān)，我們只有了解了地中海貧血的原因是什么才能及時的進(jìn)行治療以及預(yù)防，預(yù)防疾病的發(fā)生是最重要的。

1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш陀行c(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地中海貧血。有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地中海貧血。

2.α地中海貧血人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地中海貧血。若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地中海貧血。