隨著科技的不斷發(fā)展，近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點(diǎn)，人們可以結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及各種儀器對孕婦進(jìn)行檢查，以減少畸形胎兒的出生。 但是，很多孕媽媽們認(rèn)為像B超這樣的檢查就能完全排除畸形胎兒的可能，這種觀點(diǎn)是錯(cuò)誤的。

1.近年來臨床常用的診斷方法和技術(shù)是超聲技術(shù)。因?yàn)槌暭夹g(shù)應(yīng)用方便且具有無創(chuàng)傷性，并可提高羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)及絨毛吸取術(shù)的安全性和成功率，從而順利進(jìn)行生化及遺傳學(xué)檢查。

2.胎兒鏡、胚胎鏡。胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療。

3.TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。

4.近年三維超聲可以協(xié)助診斷胎兒畸形。

5.聯(lián)合應(yīng)用流式細(xì)胞儀與單克隆抗體技術(shù)從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細(xì)胞，再利用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)進(jìn)行基因診斷獲得成功，符合產(chǎn)前診斷的發(fā)展趨勢。但仍有待進(jìn)一步完善，以便服務(wù)于臨床工作。