新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。

這是是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。

因?yàn)榈貐^(qū)不同，相關(guān)的規(guī)定會(huì)有不同。如在北京，新生兒疾病篩查共有三項(xiàng)篩查，分別是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽(tīng)力篩查，這三種疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果寶寶在出生后不久就能得到及時(shí)的診斷、治療，其智力和體格發(fā)育可以達(dá)到正常水平。