新生兒疾病篩查項目是根據(jù)地區(qū)的具體情況規(guī)定的，但是，甲狀腺功能減低癥和先天性苯丙酮尿癥是國家規(guī)定必須要檢查的。

先天性甲狀腺功能低下，是由于甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間，甲狀腺激素缺乏可導(dǎo)致腦的生長率降低、腦細(xì)胞發(fā)育不全及體積小等，結(jié)果造成智力障礙。

苯丙酮尿癥，是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一種人體所需的必須氨: 基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi)，從而導(dǎo)致腦細(xì)胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后，造成智力障礙。

除去上述兩項必查項目，其他的檢查項目，要根據(jù)各省各地區(qū)的具體規(guī)定，對新生兒進(jìn)行特定的檢查。