甲胎蛋白的檢查首先是可以對一些先天性的疾病做出診斷，由于甲胎蛋白可以經(jīng)過胎兒尿液進入羊水再經(jīng)胎盤滲入或經(jīng)胎血進入母體血液，因此對母親血液中甲胎蛋白的檢查可以判斷胎兒的情況，有助于某些先天性疾病的出生前診斷，比如神經(jīng)管缺損、脊柱裂、無腦兒、唐氏綜合征等。

甲胎蛋白檢測還是診斷原發(fā)性肝癌的重要手段之一，比一些常用的診斷肝癌的方法比如B型超聲波、同位素掃描和血液生化測定等更加敏感，需要知道的是，其他消化道腫瘤，如胃癌、胰腺癌、結腸癌、膽管細胞癌等也可導致甲胎蛋白升高，但肝轉(zhuǎn)移癌卻極少增高，甲胎蛋白的檢查可以幫助診斷這類疾病。