血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性為基因傳遞者，男性為發(fā)病者。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原，也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。

　　血友病的基因遺傳規(guī)律：患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。有些血友病患者并無家族病史，這可能與基因突變有關(guān)。

　　血友病目前發(fā)現(xiàn)有三種，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀，這幾種血友病都有一定的遺傳規(guī)律。血友病甲和血友病乙都是性聯(lián)隱性遺傳。常見的是血友病甲，特點是家族中的男性發(fā)病，而女性是該病的傳遞者但不發(fā)病。其他兩種血友病則男女病人都有。>>來自的母親的遺傳：血友病