應該說所有女性都有生出患唐氏綜合征嬰兒的風險，而且這種風險會隨著年齡的增加而上升。當胎兒頸部透明層異常時，應進一步做產(chǎn)前診斷，確切了解胎兒是否有唐氏綜合征或其他缺陷。

　　中國是全球出生缺陷高發(fā)國家之一，我國出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。出生缺陷兒給家庭、社會都造成無法估量的損失，許多兒童可以長大，但生活無法自理，甚至沒有思維，給原本幸福的家庭帶來災難。據(jù)統(tǒng)計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元;維持最基本生活費用高達數(shù)百億元;給國家造成的間接費用約數(shù)千億元。

先天畸形的發(fā)生原因主要是遺傳因素、環(huán)境因素

　　先天畸形的發(fā)生原因主要是遺傳因素、環(huán)境因素和兩者的相互作用。一般認為發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。因此減少出生缺陷的發(fā)生就成為圍產(chǎn)保健的一項重要任務。

　　世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發(fā)生，是被公認的最為積極有效、安全經(jīng)濟的預防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。采取二級預防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。最后三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，新生兒聽力篩查，對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預后。

　　對于唐氏綜合征的發(fā)生要以預防為主，每個孕婦對于孕期的各種篩查方法應該遵循醫(yī)生的指導做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，為有一個健康的孩子，為家庭幸福負責